Xét nghiệm gen để chẩn đoán, phòng ngừa bệnh di truyền, bẩm sinh: Vì sao vẫn khó đi vào cuộc sống?

Từ thực tế này, một vấn đề lớn đặt ra không chỉ từ góc độ y tế, mà còn từ văn hóa, chính sách và trách nhiệm thế hệ.

Khi bệnh di truyền và dị tật bẩm sinh không còn là “chuyện hiếm”

Một trong những rào cản lớn khiến xét nghiệm gen chưa được coi trọng đúng mức là nhận thức sai lệch rằng bệnh di truyền hay bẩm sinh là hiếm gặp. Thực tế, các chuyên gia di truyền khẳng định: phần lớn trẻ mắc bệnh di truyền được sinh ra từ cha mẹ hoàn toàn khỏe mạnh, không có biểu hiện bệnh và không biết mình mang gen bệnh. Riêng với tan máu bẩm sinh (Thalassemia), Việt Nam ước tính có khoảng 13 triệu người mang gen bệnh và mỗi năm có hơn 8.000 trẻ sinh ra mắc bệnh, trong đó nhiều trường hợp phải điều trị suốt đời

Bên cạnh các bệnh di truyền đơn gen, đa gen hay bất thường nhiễm sắc thể gây dị tật bẩm sinh, ung thư di truyền cũng đang nổi lên như một thách thức y tế nghiêm trọng. Theo ước tính của GLOBOCAN 2022, mỗi năm Việt Nam có khoảng 180.000 ca ung thư mới và khoảng 120.000 ca tử vong do ung thư, trong đó một số loại ung thư có yếu tố di truyền rõ rệt như ung thư vú, buồng trứng, đại trực tràng… Điều đó cho thấy, chẩn đoán sớm, trong đó có vai trò của xét nghiệm gen là yếu tố then chốt quyết định số phận người bệnh.

Nhưng không nên hiểu xét nghiệm gen chỉ ở giai đoạn tiền hôn nhân. Trong y học hiện đại, xét nghiệm gen được sử dụng ở nhiều giai đoạn của vòng đời. Xét nghiệm gen trước hôn nhân nhằm phát hiện gen bệnh lặn và đánh giá nguy cơ sinh con mắc bệnh di truyền nặng để tư vấn sinh sản an toàn. Xét nghiệm gen trước và trong thai kỳ để sàng lọc một số loại dị tật bẩm sinh, bất thường nhiễm sắc thể. Xét nghiệm gen ở người trưởng thành: đánh giá nguy cơ mắc các bệnh di truyền khởi phát muộn, đặc biệt là ung thư.

Trong công tác điều trị xét nghiệm gen giúp cá thể hóa phác đồ điều trị dựa trên đặc điểm di truyền của bệnh nhân. Vì theo Thạc sĩ, giám định viên sinh học, ADN Vũ Minh Anh, công tác tại Trung tâm Pháp y Hà Nội, ung thư về bản chất là do sự tích lũy các sai lệch di truyền dẫn đến tăng sinh bất thường ở cấp độ tế bào. Đơn cử như một số đột biến gen như BRCA1, BRCA2 có thể làm tăng nguy cơ ung thư vú lên khoảng 60 - 70% trong suốt cuộc đời người mang gen đột biến. Tuy nhiên, cần nhấn mạnh rằng mang gen đột biến không đồng nghĩa chắc chắn mắc bệnh, mà là có nguy cơ cao hơn, từ đó cần chiến lược theo dõi, sàng lọc và phòng ngừa phù hợp.

Có nên luật hóa xét nghiệm gen tiền hôn nhân?

Có nhiều rào cản khiến xét nghiệm gen vẫn “đứng ngoài” đời sống thường nhật. Đầu tiên là rào cản tâm lý, sợ biết hơn sợ bệnh. Nỗi sợ lớn nhất của nhiều người không phải là bệnh tật, mà là biết mình có nguy cơ mắc bệnh. Không ít cặp đôi né tránh xét nghiệm gen tiền hôn nhân vì lo ngại kết quả sẽ ảnh hưởng đến tình cảm, bị gia đình phản đối, hoặc bị “gắn mác” mang gen bệnh. Trong khi đó, với xét nghiệm gen ung thư, nhiều người sợ rằng biết nguy cơ sớm sẽ khiến họ sống trong lo âu kéo dài, làm giảm chất lượng cuộc sống. Chính vì vậy, các chuyên gia đều thống nhất rằng: xét nghiệm gen phải đi kèm tư vấn di truyền, giúp người dân hiểu đúng bản chất của nguy cơ, tránh hoang mang hoặc quyết định cực đoan.

Tiếp đến là rào cản văn hóa khi bệnh di truyền vẫn là điều “khó nói”. Trong văn hóa Á Đông, những vấn đề liên quan đến bệnh tật, đặc biệt là bệnh di truyền, thường bị xem là điều không may, khó chia sẻ. Tâm lý “giữ kín trong nhà” khiến việc công khai, trao đổi và phòng ngừa sớm trở nên khó khăn. Không ít gia đình chỉ đi xét nghiệm gen khi đã có người mắc bệnh, thay vì coi đó là một bước chuẩn bị chủ động cho tương lai.

Cuối cùng là rào cản hệ thống khi dịch vụ chưa đủ gần, tư vấn chưa đủ sâu. Hiện nay, các dịch vụ xét nghiệm gen chất lượng cao chủ yếu tập trung ở các đô thị lớn. Người dân ở vùng sâu, vùng xa không chỉ khó tiếp cận về mặt địa lý, mà còn thiếu thông tin để lựa chọn dịch vụ phù hợp. Theo các chuyên gia, xét nghiệm gen chỉ có giá trị khi được chỉ định đúng đối tượng, đúng thời điểm và được tư vấn bởi đội ngũ đủ chuyên môn. Nếu xét nghiệm tràn lan, thiếu chiến lược, kết quả có thể gây lo lắng không cần thiết, thậm chí phản tác dụng.

Điều đáng chú ý là trong khi xét nghiệm gen tầm soát ung thư đang dần được chấp nhận hơn, thì xét nghiệm gen tiền hôn nhân vẫn rất chậm. Nhiều phụ nữ, đặc biệt là nhóm có tiền sử gia đình mắc ung thư, đã chủ động xét nghiệm gen BRCA, CHEK2, ATM… để có kế hoạch theo dõi sức khỏe sớm. Các mô hình hỗ trợ cộng đồng như Câu lạc bộ Phụ nữ kiên cường (là một mạng lưới hỗ trợ tinh thần và sức khỏe ý nghĩa, chủ yếu dành cho các bệnh nhân ung thư vú và phụ nữ có hoàn cảnh khó khăn tại Việt Nam, được thành lập bởi chính những bệnh nhân ung thư vú với sứ mệnh người đi trước hỗ trợ người đi sau về kiến thức, kinh nghiệm và tinh thần trong cuộc chiến với bệnh tật) cũng góp phần nâng cao nhận thức, giúp bệnh nhân ung thư vú tuân thủ điều trị và sống tích cực hơn. Nhưng ngược lại, với xét nghiệm gen tiền hôn nhân, dù có thể phòng ngừa ngay từ đầu việc sinh ra một đứa trẻ mang bệnh di truyền nặng, xã hội vẫn còn nhiều do dự.

Từ thực tiễn trên, câu hỏi “Có nên luật hóa xét nghiệm gen tiền hôn nhân?” ngày càng được đặt ra. Hiện nay, pháp luật Việt Nam mới dừng ở mức khuyến khích khám sức khỏe tiền hôn nhân, chưa có quy định bắt buộc hay cơ chế hỗ trợ mạnh mẽ cho xét nghiệm gen. Điều này khiến việc triển khai phụ thuộc hoàn toàn vào ý thức cá nhân, trong khi lợi ích của phòng ngừa bệnh di truyền mang tính lợi ích cộng đồng lâu dài.

Nhiều quốc gia đã áp dụng mô hình xét nghiệm gen tiền hôn nhân bắt buộc hoặc bán bắt buộc đối với một số bệnh di truyền phổ biến, qua đó giảm mạnh tỷ lệ trẻ sinh ra mắc bệnh nặng. Tuy nhiên, các chuyên gia cũng cảnh báo: luật hóa không đồng nghĩa với áp đặt. Nếu thiếu tư vấn, thiếu hỗ trợ tài chính và thiếu bảo vệ quyền riêng tư, việc bắt buộc có thể gây phản ứng ngược.

Xét nghiệm gen, suy cho cùng, không phải để gieo rắc nỗi sợ, mà để trao quyền được biết và được lựa chọn trong bối cảnh khoa học đã phát triển đến mức cho phép con người phòng ngừa bệnh tật từ sớm. Vì thế, đã đến lúc cần nhìn xét nghiệm gen không chỉ là vấn đề y tế cá nhân, mà là một phần của chiến lược nâng cao chất lượng dân số quốc gia, ý thức trách nhiệm với cộng đồng xã hội của từng cá nhân, gia đình.

Luật hóa xét nghiệm gen tiền hôn nhân cần được xem là giải pháp y tế - xã hội

Trao đổi với phóng viên về vấn đề này, bà Nguyễn Thị Ngọc Yến - Giám đốc Trung tâm Pháp y Hà Nội nêu quan điểm:

“Luật hóa xét nghiệm gen tiền hôn nhân cần được nhìn nhận như một giải pháp y tế - xã hội mang tính phòng ngừa và nhân văn, không phải là biện pháp áp đặt hay “chọn lọc con người”. Trong bối cảnh Việt Nam vẫn ghi nhận hàng nghìn trẻ sinh ra mỗi năm mắc các bệnh di truyền nặng, phần lớn từ cha mẹ hoàn toàn khỏe mạnh nhưng mang gen bệnh, việc chủ động phát hiện nguy cơ di truyền từ sớm không chỉ là quyền lợi cá nhân mà còn là lợi ích cộng đồng lâu dài. Xét nghiệm gen tiền hôn nhân giúp giảm gánh nặng y tế, an sinh xã hội, đồng thời góp phần nâng cao chất lượng dân số trong dài hạn.

Tuy nhiên, luật hóa xét nghiệm gen nếu thiếu thận trọng cũng tiềm ẩn nhiều rủi ro. Dữ liệu di truyền là loại dữ liệu nhạy cảm bậc cao; nếu không được bảo vệ nghiêm ngặt, có thể dẫn đến xâm phạm quyền riêng tư, kỳ thị và phân biệt đối xử với người mang gen bệnh. Bên cạnh đó, hệ thống y tế hiện nay chưa đồng đều về năng lực tư vấn di truyền; việc xét nghiệm tràn lan, thiếu tư vấn đầy đủ có thể gây hoang mang, hiểu sai và tạo áp lực tâm lý không cần thiết đối với các cặp đôi. Vì vậy, lộ trình phù hợp cho Việt Nam cần đặt trên nguyên tắc tôn trọng quyền lựa chọn, lấy tư vấn di truyền làm trung tâm và triển khai theo từng bước. Trước mắt, cần luật hóa nghĩa vụ tư vấn sức khỏe và tư vấn di truyền tiền hôn nhân, đồng thời hỗ trợ chi phí xét nghiệm cho nhóm nguy cơ cao và những bệnh di truyền nặng, phổ biến.

Bà Nguyễn Thị Ngọc Yến.

Về trung hạn, có thể xem xét bắt buộc xét nghiệm gen có điều kiện đối với một số bệnh gây gánh nặng xã hội lớn, song song với cơ chế miễn giảm chi phí và bảo mật dữ liệu chặt chẽ.

Về dài hạn, xét nghiệm gen tiền hôn nhân cần được tích hợp vào chiến lược dân số và y tế dự phòng quốc gia, như một công cụ giúp các gia đình chủ động chuẩn bị cho thế hệ tương lai khỏe mạnh”.