Thứ bảy 07/02/2026 21:00
Home | Kinh tế - Xã Hội | Bé gái sơ sinh mắc bệnh di truyền hiếm gặp

Bé gái sơ sinh mắc bệnh di truyền hiếm gặp

Bệnh nhi P.G (13 ngày tuổi, ở Thanh Hóa) được chuyển đến Bệnh viện Nhi Trung ương trong tình trạng loét da chân, được chẩn đoán mắc bệnh di truyền hiếm gặp.

Thông tin từ gia đình, P.G là con đầu, được sinh mổ tại Trung tâm y tế huyện khi được 39 tuần thai, cân nặng lúc sinh 3,6 kg. Tuy nhiên, ngay sau sinh, toàn bộ cẳng chân, bàn chân 2 bên của bé bị trợt loét, mất những mảng da xung quanh, rỉ nhiều dịch. Ngay lập tức, trẻ được chuyển đến bệnh viện tuyến tỉnh để điều trị. Tại đây, các bác sĩ chẩn đoán bé mắc chứng bệnh ly thượng bì bọng nước bẩm sinh.

Bé được điều trị, chăm sóc vết thương, nhưng tình trạng bệnh tiến triển chậm và được chuyển đến Bệnh viện Nhi Trung ương khi được 13 ngày tuổi.

Bệnh nhi vào viện trong tình trạng tổn thương trợt loét da cẳng, bàn chân hai bên, rỉ nhiều dịch gây khó khăn trong điều trị. Sau khi được thăm khám và làm các xét nghiệm cận lâm sàng cần thiết, P.G được các bác sĩ điều trị bằng thuốc kháng sinh phòng chống bội nhiễm, chăm sóc vết thương hàng ngày bằng các dung dịch sát trùng...

Kết quả, sau khoảng 1 tháng điều trị, tình trạng vết thương của trẻ cải thiện và ổn định. Trẻ đã được xuất viện, hướng dẫn chăm sóc tại nhà và được hẹn tái khám định kỳ.

Bác sĩ Phùng Công Sáng – Phụ trách Đơn vị bỏng, phó Khoa Chỉnh hình bệnh viện cho biết: Ly thượng bì bẩm sinh là bệnh lý hiếm gặp ở trẻ nhỏ do sự đột biến gen di truyền với cả hai thể: Di truyền trội và di truyền lặn. Trẻ mắc bệnh lý này luôn phải chống chọi với đau đớn vì lớp ngoài cùng của da rất dễ bị bong khỏi tổ chức bên dưới, tổn thương da lan rộng làm cho trẻ bị mất dịch, protein, dễ gây nhiễm trùng và nguy cơ nhiễm khuẩn huyết cao. Trường hợp nặng trẻ có tổn thương niêm mạc miệng, đường tiêu hóa, hô hấp, tiết niệu thì rất khó khăn trong việc điều trị, dễ để lại các di chứng sẹo hẹp đường tiêu hóa, hô hấp, tiên lượng xấu, nếu không được điều trị dứt điểm và kịp thời thì nguy cơ tử vong cao do các biến chứng.

Bên cạnh đó, việc thay băng, chăm sóc vết thương vùng cơ quan vận động của trẻ không tốt sẽ để lại những di chứng như dính các ngón tay, ngón chân, biến dạng khớp chi, trẻ sẽ cần phải phẫu thuật để chỉnh sửa sau này.

"Hiện nay, trẻ mắc bệnh chưa có thuốc để chữa trị đặc hiệu. Cách phòng bệnh duy nhất đối với chứng bệnh này đó là cha mẹ không nên sinh con khi hai bố mẹ đã được chẩn đoán xác định mang gen đột biến. Đối với những cha/mẹ mang gen di truyền trội nếu muốn sinh con cần được chẩn đoán trước sinh để chắc chắn đứa trẻ được sinh ra khoẻ mạnh, không bị bệnh”, bác sĩ Sáng khuyến cáo.

Minh Trang (https://baophapluat.vn/be-gai-so-sinh-mac-benh-di-truyen-hiem-gap-post500826.html#500826|zone-box-home-1395|0)

Tags:

Bài liên quan
Tin bài khác
Công an TP HCM khuyến cáo công tác phòng, chống cháy, nổ dịp Tết

Công an TP HCM khuyến cáo công tác phòng, chống cháy, nổ dịp Tết

Tại họp báo kinh tế - xã hội UBND TP HCM vừa tổ chức, Thượng tá Trần Xuân Phương, Phó Phòng Cảnh sát Phòng cháy, chữa cháy và Cứu nạn, cứu hộ (PC07) Công an TP đã cung cấp thông tin về vụ cháy xảy ra rạng sáng 5/2, tại nhà dân trong hẻm trên đường Tô Ký, phường Đông Hưng Thuận, khiến 3 người trong cùng một gia đình tử vong do ngạt khói.
Mang không khí Tết, hơi ấm mùa Xuân đến với người bệnh

Mang không khí Tết, hơi ấm mùa Xuân đến với người bệnh

(PLVN) - Những ngày cuối năm, khi nhiều gia đình tất bật chuẩn bị đón Tết, sum họp bên người thân thì tại các bệnh viện, không ít bệnh nhân phải ở lại tiếp tục chống chọi với bệnh tật. Thấu hiểu những thiệt thòi đó, thời gian qua, các bệnh viện đã tổ chức nhiều chương trình thiết thực, ý nghĩa, góp phần mang không khí Tết, hơi ấm mùa Xuân đến gần hơn với người bệnh.
Vừa tham gia khởi công dự án gần 700 ha, Sunshine Group đang triển khai thi công các dự án khác ra sao?

Vừa tham gia khởi công dự án gần 700 ha, Sunshine Group đang triển khai thi công các dự án khác ra sao?

Đầu năm 2026, ghi nhận thực địa tại nhiều dự án của Sunshine Group cho thấy không khí thi công sôi động trên khắp các đại công trường. Nhiều dự án đang duy trì nhịp làm việc liên tục, tăng tốc hoàn thiện để kịp bàn giao trong năm 2026.
Tết ấm áp – Xuân ơn Đảng: Phường Giảng Võ trao 374 suất quà đến tay người dân có hoàn cảnh khó khăn

Tết ấm áp – Xuân ơn Đảng: Phường Giảng Võ trao 374 suất quà đến tay người dân có hoàn cảnh khó khăn

Trong không khí phấn khởi của toàn Đảng, toàn dân, toàn quân chào mừng thành công Đại hội đại biểu toàn quốc lần thứ XIV của Đảng, những ngày giáp Tết Bính Ngọ 2026, Ủy ban MTTQ Việt Nam phường Giảng Võ phối hợp với Công đoàn phường và các tổ chức chính trị – xã hội đã tổ chức chương trình “Tết sum vầy – Xuân ơn Đảng”, mang mùa xuân ấm áp đến với người dân có hoàn cảnh khó khăn trên địa bàn.
Siết an toàn thực phẩm dịp Tết Bính Ngọ, ngăn ngừa nguy cơ ngộ độc

Siết an toàn thực phẩm dịp Tết Bính Ngọ, ngăn ngừa nguy cơ ngộ độc

Bộ Y tế đề nghị Sở Y tế các tỉnh, thành phố và Sở An toàn thực phẩm TP HCM chủ động phối hợp xây dựng kế hoạch bảo đảm an toàn vệ sinh thực phẩm phù hợp với tình hình địa phương, dịp Tết Nguyên đán Bính Ngọ và mùa lễ hội xuân.
Cháy lớn ở làng nghề mây tre

Cháy lớn ở làng nghề mây tre

Khoảng 18h30 ngày 6/2, lửa bùng phát trong kho hàng kiêm khu sản xuất mây tre giang đan tại thôn Quan Châm, xã Phú Nghĩa (TP Hà Nội).
Thêm hai lô sữa bột trẻ em của Nestlé bị thu hồi tại châu Âu

Thêm hai lô sữa bột trẻ em của Nestlé bị thu hồi tại châu Âu

Tập đoàn thực phẩm và đồ uống Nestlé (Thụy Sỹ) vừa bổ sung 2 lô sữa tại Pháp và Anh vào danh sách thu hồi do lo ngại nhiễm độc tố cereulide, sau khi Liên minh châu Âu (EU) siết chặt quy định an toàn.
Những món quà gửi gắm yêu thương đến bệnh nhân có hoàn cảnh khó khăn tại Cao Bằng

Những món quà gửi gắm yêu thương đến bệnh nhân có hoàn cảnh khó khăn tại Cao Bằng

Ngày 06/02, Tỉnh đoàn Cao Bằng phối hợp với Bệnh viện Đa khoa tỉnh Cao Bằng tổ chức chương trình tặng quà tết cho bệnh nhân có hoàn cảnh khó khăn đang điều trị tại bệnh viện.
Vietnam Airlines chính thức giới thiệu website mới: “Cửa ngõ số” trong chiến lược hãng hàng không 5 sao

Vietnam Airlines chính thức giới thiệu website mới: “Cửa ngõ số” trong chiến lược hãng hàng không 5 sao

Vietnam Airlines chính thức ra mắt website thương mại điện tử thế hệ mới, đánh dấu một bước tiến quan trọng trong lộ trình chuyển đổi số toàn diện và chiến lược định vị hãng hàng không 5 sao. Việc vận hành website thế hệ mới không chỉ giúp tối ưu kênh bán vé trực tuyến, mà còn đặt nền móng cho một hạ tầng số đóng vai trò trung tâm trong chiến lược chuyển đổi số của Vietnam Airlines.
6 điểm mới tại dự thảo Thông tư về xác định chỉ tiêu tuyển sinh

6 điểm mới tại dự thảo Thông tư về xác định chỉ tiêu tuyển sinh

Bộ Giáo dục và Đào tạo (GDĐT) vừa công bố dự thảo Thông tư quy định về việc xác định số lượng tuyển sinh để lấy ý kiến rộng rãi của xã hội.
Lần đầu tiên TKV tổ chức trực tiếp và kết nối trực tuyến Chương trình Tết thợ mỏ tại Quảng Ninh

Lần đầu tiên TKV tổ chức trực tiếp và kết nối trực tuyến Chương trình Tết thợ mỏ tại Quảng Ninh

(PLVN) – Ngày 6/2, tại xã Tiên Yên (tỉnh Quảng Ninh) Tập đoàn công nghiệp Than - Khoáng sản Việt Nam (TKV) tổ chức Chương tình Tết thợ mỏ - 2026 với chủ đề “Mừng Đảng quang vinh - Mừng đất nước đổi mới”. Dự chương trình có GS.TS Nguyễn Xuân Thắng nguyên Ủy viên Bộ Chính trị Khóa XIII, Chủ tịch Hội đồng lý luận TW.
Báo Pháp luật Việt Nam nhận Giải Nhì Giải thưởng Báo chí về khoa học công nghệ, đổi mới sáng tạo và chuyển đổi số năm 2025

Báo Pháp luật Việt Nam nhận Giải Nhì Giải thưởng Báo chí về khoa học công nghệ, đổi mới sáng tạo và chuyển đổi số năm 2025

Tại Lễ trao Giải thưởng Báo chí về khoa học công nghệ, đổi mới sáng tạo và chuyển đổi số năm 2025, Báo Pháp luật Việt Nam vinh dự đạt Giải Nhì với loạt 5 bài “Đưa Nghị quyết số 189/2025/QH15 vào cuộc sống: Dốc sức hiện thực hóa “giấc mơ” điện hạt nhân Ninh Thuận, đăng trên báo in ra từ ngày 22/04 -26/04/2025” của nhóm tác giả: Nguyễn Duy Khương, Mai Khánh Toàn, Hoàng Thị Thư, Nguyễn Thị Hồng Tươi.
bao-anh-land
happer-vn
Chương trình hành động - bước đột phá thực hiện hiệu quả Nghị quyết Đại hội XIV

Chương trình hành động - bước đột phá thực hiện hiệu quả Nghị quyết Đại hội XIV

(PLVN) - Sáng 7/2, tại Hội nghị toàn quốc nghiên cứu, học tập, quán triệt và triển khai thực hiện Nghị quyết Đại hội XIV của Đảng, Thủ tướng Chính phủ Phạm Minh Chính đã quán triệt chuyên đề về nội dung chủ yếu của Chương trình hành động thực hiện Nghị quyết Đại hội XIV.
Tổng Bí thư Tô Lâm: Xác định rõ những việc cần làm ngay, làm đến nơi đến chốn

Tổng Bí thư Tô Lâm: Xác định rõ những việc cần làm ngay, làm đến nơi đến chốn

(PLVN) - Chiều 7/2, phát biểu chỉ đạo tại Hội nghị toàn quốc nghiên cứu, học tập, quán triệt và triển khai thực hiện Nghị quyết Đại hội XIV của Đảng, Tổng Bí thư Tô Lâm đề nghị, ngay sau Hội nghị này, phải xác định rõ những việc cần làm ngay, những khâu đột phá cần tập trung lãnh đạo, chỉ đạo, nói đi đôi với làm, làm đến nơi đến chốn, làm ra kết quả cụ thể.
Bảo vệ cao nhất lợi ích quốc gia - dân tộc

Bảo vệ cao nhất lợi ích quốc gia - dân tộc

(PLVN) - Đại hội XIV xác định bảo vệ cao nhất lợi ích quốc gia - dân tộc, kiên định bảo vệ vững chắc độc lập, chủ quyền, thống nhất, toàn vẹn lãnh thổ của Tổ quốc; bảo vệ Đảng, Nhà nước, Nhân dân, chế độ xã hội chủ nghĩa; bảo vệ thành quả cách mạng, sự nghiệp đổi mới, công nghiệp hóa, hiện đại hóa; bảo vệ nền văn hóa và uy tín, vị thế quốc tế của đất nước; bảo vệ vững chắc an ninh quốc gia, an ninh con người, an ninh kinh tế, an ninh mạng…
Công an Hà Nội bác bỏ thông tin bắt cóc 2 trẻ em tại khu vực Times City

Công an Hà Nội bác bỏ thông tin bắt cóc 2 trẻ em tại khu vực Times City

(PLVN) - Liên quan đến thông tin lan truyền trên mạng xã hội về việc “bắt cóc 2 trẻ em tại khu vực Times City”, Công an TP Hà Nội khẳng định đây là thông tin sai sự thật.
Thứ trưởng Bộ Công an Nguyễn Văn Long: "Làm tốt công tác cai nghiện sẽ cứu được nhiều người, nhiều gia đình khỏi tan nát"

Thứ trưởng Bộ Công an Nguyễn Văn Long: "Làm tốt công tác cai nghiện sẽ cứu được nhiều người, nhiều gia đình khỏi tan nát"

(PLVN) - Bộ Công an vừa tổ chức Hội nghị giao ban đánh giá kết quả thực hiện Kế hoạch 483 về tổng rà soát, phát hiện, quản lý người nghiện, người sử dụng trái phép chất ma túy (SDTPCMT) và công tác quản lý nhà nước về cai nghiện.
Triệt phá đường dây sản xuất, buôn bán cà phê bột giả quy mô lớn

Triệt phá đường dây sản xuất, buôn bán cà phê bột giả quy mô lớn

Lợi dụng biến động giá nguyên liệu cà phê, các đối tượng ở Đà Nẵng đã tổ chức sản xuất cà phê bột giả với quy mô lớn, tuồn ra thị trường mỗi ngày gần 1 tấn sản phẩm.
Quất vàng, đào thắm trong sắc xuân Hà Nội

Quất vàng, đào thắm trong sắc xuân Hà Nội

PLM - Những ngày giáp Tết Bính Ngọ 2026, làng quất Tứ Liên (phường Hồng Hà, Hà Nội) bước vào thời điểm nhộn nhịp nhất trong năm. Sắc vàng của quất chín hòa cùng màu xanh lộc non phủ kín khắp làng, tạo không khí xuân rộn ràng, ấm áp.

Bộ Tư pháp gặp mặt, tri ân các thế hệ cán bộ hưu trí nhân dịp Xuân Bính Ngọ 2026

Bộ Tư pháp gặp mặt, tri ân các thế hệ cán bộ hưu trí nhân dịp Xuân Bính Ngọ 2026

(PLM) - Sáng 5/2, trong không khí phấn khởi chào mừng thành công Đại hội Đảng toàn quốc lần thứ XIV và đón Xuân Bính Ngọ 2026, Bộ Tư pháp đã tổ chức buổi gặp mặt thân mật các thế hệ cán bộ hưu trí của Bộ. Đây là hoạt động giàu ý nghĩa nhân văn, thể hiện đạo lý “uống nước nhớ nguồn”, sự tri ân sâu sắc đối với những đóng góp bền bỉ, lặng thầm mà to lớn của các thế hệ đi trước đối với sự hình thành, phát triển và trưởng thành của Bộ, ngành Tư pháp.

Tuyên Quang: Tăng cường bảo đảm trật tự an toàn giao thông trong cao điểm trước Tết

Tuyên Quang: Tăng cường bảo đảm trật tự an toàn giao thông trong cao điểm trước Tết

Trong cao điểm trước Tết Nguyên đán Bính Ngọ 2026, thực hiện kế hoạch của Cục Cảnh sát giao thông về tăng cường bảo đảm trật tự, an toàn giao thông với trọng tâm gồm: Xử lý vi phạm nồng độ cồn, ma tuý; tốc độ, tải trọng và các hành vi là nguyên nhân trực tiếp dẫn đến tai nạn giao thông, lực lượng CSGT toàn quốc đã đồng loạt ra quân, triển khai nhiều biện pháp đồng bộ.

Thăm, chúc Tết gia đình các đồng chí nguyên lãnh đạo Bộ Tư pháp

Thăm, chúc Tết gia đình các đồng chí nguyên lãnh đạo Bộ Tư pháp

Nhân dịp đón Xuân Bính Ngọ 2026, Bộ trưởng Bộ Tư pháp Nguyễn Hải Ninh cùng các Thứ trưởng và đại diện các đơn vị thuộc Bộ Tư pháp đã tới thăm và chúc Tết gia đình các đồng chí nguyên là Lãnh đạo Bộ Tư pháp.

Hội chợ mùa xuân 2026: Thúc đẩy tiêu dùng nội địa, quảng bá hàng Việt Nam chất lượng cao

Hội chợ mùa xuân 2026: Thúc đẩy tiêu dùng nội địa, quảng bá hàng Việt Nam chất lượng cao

Hội chợ Mùa Xuân lần thứ nhất năm 2026, với chủ đề “Kết nối thịnh vượng - Đón Xuân huy hoàng”, được tổ chức tại Trung tâm Triển lãm Việt Nam. Là “điểm đến” giao thương, “không gian” xúc tiến thương mại, đầu tư chuyên nghiệp, quy mô lớn hàng đầu của quốc gia và là “nền tảng” hiện thực hóa khát vọng đưa Việt Nam trở thành trung tâm hội chợ, triển lãm của khu vực và quốc tế.

Nêu cao tinh thần trách nhiệm, gương mẫu trong học tập, quán triệt và tổ chức thực hiện Nghị quyết Đại hội XI

Nêu cao tinh thần trách nhiệm, gương mẫu trong học tập, quán triệt và tổ chức thực hiện Nghị quyết Đại hội XI

Ngày 3/2, Đảng bộ Bộ Tư pháp long trọng tổ chức Lễ kỷ niệm 96 năm Ngày thành lập Đảng Cộng sản Việt Nam (3/2/1930 – 3/2/2026) và chào mừng thành công Đại hội đại biểu toàn quốc lần thứ XIV của Đảng.

Hà Nội: UBND xã Kiều Phú có đang “lờ” báo chí, “né” việc dân?

Hà Nội: UBND xã Kiều Phú có đang “lờ” báo chí, “né” việc dân?

“Tết Nhà” – Mùa xuân của những khởi đầu mới

“Tết Nhà” – Mùa xuân của những khởi đầu mới

(PLM) - Giữa những ngày cuối năm, khi phố phường Hà Nội bắt đầu ngập tràn sắc xuân, tại các Cơ sở cai nghiện ma túy trên địa bàn Thủ đô, một mùa Tết rất đặc biệt đã diễn ra – Chương trình “Tết Nhà”. Không pháo hoa rực rỡ, không náo nhiệt ngoài phố, nhưng ở nơi ấy, mùa xuân hiện hữu bằng sự ấm áp của tình người, của niềm tin và những cơ hội được trao cho những con người đang trên hành trình làm lại cuộc đời.

Chợ hoa xuân Tết 2026: Đông người xem, vắng khách mua

Chợ hoa xuân Tết 2026: Đông người xem, vắng khách mua

Usilk City điểm hẹn mùa Xuân Bính Ngọ 2026

Usilk City điểm hẹn mùa Xuân Bính Ngọ 2026

(PLM) - Giữa bức tranh đô thị cửa ngõ phía Tây Hà Nội, Usilk City không chỉ đơn thuần là một dự án quy mô, mà đang trở thành minh chứng sống động cho nỗ lực hồi sinh và cam kết hiện thực hóa giấc mơ an cư . Năm 2026 được xác định là cột mốc then chốt, đánh dấu chặng đường chủ đầu tư dồn toàn lực, chạy đua với thời gian để đưa dự án cán đích bàn giao đúng hẹn .