Xét nghiệm gen - chuyện bình thường nếu có bất thường

Đi tìm “sát thủ giấu mặt”

Tại Trung tâm Pháp y Hà Nội, phóng viên đã được giám định viên thuật lại một trường hợp. Một cặp vợ chồng ở Hà Nội có tình yêu đẹp và kết hôn sau 10 năm yêu nhau, hai vợ chồng hoàn toàn khỏe mạnh, không có ai trong gia đình từng mắc bệnh di truyền gì. Họ sinh bé trai đầu lòng kháu khỉnh, đáng yêu, hay ăn chóng lớn. Nhưng rồi, trong một lần đi nhổ răng sâu, chỗ chân răng chảy máu không ngừng, đưa con đến bệnh viện họ mới được biết bé mắc bệnh máu khó đông (Hemophilia) - một rối loạn khiến máu không thể đông lại như bình thường, gây chảy máu kéo dài và rất nguy hiểm nếu bị chấn thương.

Trên thực tế, có nhiều trường hợp đã tử vong chỉ vì một vết thương nhỏ mà không được điều trị kịp thời. Người bệnh phải điều trị bằng cách bổ sung yếu tố đông máu bị thiếu hụt. Bệnh rối loạn chảy máu là một nhóm bệnh có biểu hiện chảy máu kéo dài, khó cầm được máu do tình trạng giảm hoặc thiếu hụt một cách bất thường các yếu tố VIII (đối với Hemophilia A) hay yếu tố IX (với Hemophilia B). Đây đều là những yếu tố cần thiết trong quá trình đông máu… Theo thống kê, một người bị bệnh máu khó đông ở mức độ nặng có thể chảy máu đến 40 lần mỗi năm và tốn một khoản chi phí rất cao cho việc điều trị. Nếu không được phát hiện và điều trị sớm thì bệnh nhân có thể mất khả năng lao động, thậm chí gây tử vong nếu không được điều trị kịp thời. Ngược lại, nếu phát hiện sớm và điều trị kịp thời thì người mắc bệnh Hemophilia có thể sống và sinh hoạt hoàn toàn bình thường.

Căn bệnh này di truyền lặn liên kết trên nhiễm sắc thể giới tính X nên thường gặp ở các bé trai hơn. Một người phụ nữ có gen Hemophilia nếu kết hôn với người bình thường sẽ có 50% khả năng sinh con mắc bệnh hoặc mang gen bệnh, trong đó 25% khả năng đẻ con trai mắc bệnh và 25% đẻ con gái mang gen bệnh.

Hiện nay, vẫn chưa có phương pháp điều trị bệnh rối loạn chảy máu mà chỉ có thể chấm dứt khả năng di truyền sang thế hệ sau thông qua các biện pháp chẩn đoán, xét nghiệm tiền hôn nhân như xét nghiệm gen Hemophilia. Trong trường hợp phát hiện người mẹ mang gen, có thể tiến hành thụ tinh trong ống nghiệm và lựa chọn phôi không mang gen bệnh để những đứa trẻ sinh ra hoàn toàn khỏe mạnh.

Cũng theo thông tin của Trung tâm Pháp y Hà Nội, đã phát hiện nhiều trường hợp đột tử ở người trẻ, trung bình ở độ tuổi 40, cá biệt có trường hợp trẻ em 1 tuổi liên quan đến đột biến gen, chủ yếu là đột biến gen SCN5A (chiếm tới gần 30%), liên quan đến hội chứng Brugada gây nên những bất thường hoạt động điện tim dẫn đến rối loạn nhịp tim gây ngất hoặc gây tử vong đột ngột do tim. Tỷ lệ mắc trung bình toàn thế giới là 5/10.000 người, châu Á có tỷ lệ mắc cao hơn, đặc biệt ở Nhật Bản và Đông Nam Á.

Từ những câu chuyện trên, có thể thấy xét nghiệm gen nên được thực hiện không chỉ trong các bệnh lý đặc biệt, khám tiền hôn nhân mà cả khi trong cuộc sống sức khỏe bỗng dưng có biểu hiện bất thường. Bằng phương pháp giải trình tự gen có thể biết được nguy cơ mang bệnh liên quan đến gen của một người có cao hay không, đặc biệt với những bệnh gây ra do bất thường các loại gen lặn, gen ẩn… Hay nói cách khác, nếu sức khỏe bỗng dưng có biểu hiện bất thường thì bên cạnh các phương pháp chữa bệnh, nên nghe theo lời khuyên của bác sĩ nếu có về vấn đề xét nghiệm gen để xác định “sát thủ giấu mặt” đối với sức khỏe bản thân.

Có thể phát hiện sớm ung thư qua xét nghiệm gen?

Ngày nay, trong cuộc chiến chống lại bệnh tật nói chung và căn bệnh ung thư quái ác nói riêng, xét nghiệm gen xác định nguy cơ ung thư đã mở ra một hướng mới, giúp chúng ta nắm được nguyên nhân và khả năng điều trị của căn bệnh mà cả xã hội dè chừng này. Mọi căn bệnh ung thư đều bắt nguồn từ đột biến gen. Đột biến gen hình thành tại một số cơ quan nhất định do môi trường, tuổi tác hoặc lối sống sẽ gây ra các bệnh ung thư mắc phải. Còn đột biến có sẵn từ phôi thai, sao chép đến toàn cơ thể sẽ gây ra ung thư do di truyền.

Theo Giám định viên pháp y Hoàng Thị Thu Hà, với sự tiến bộ của công nghệ, xét nghiệm gen ung thư ngày càng trở nên chính xác và tiếp cận được nhiều đối tượng hơn. Xét nghiệm gen không chỉ cho biết các rủi ro cá nhân có thể mắc phải, mà còn hỗ trợ các bác sĩ trong việc lựa chọn phương pháp điều trị phù hợp, cá nhân hóa cho từng bệnh nhân.

Điển hình nếu trong gia đình có người mắc ung thư vú do đột biến gen di truyền, phụ nữ sẽ có nguy cơ mắc bệnh cao hơn người bình thường không mang đột biến gen. Về nguyên nhân dẫn tới bệnh, trong khi lối sống và các yếu tố môi trường góp phần vào sự phát triển của ung thư vú, thì yếu tố di truyền, cụ thể là đột biến gen gồm có di truyền và đột biến mới, trong đó khoảng 5 - 10% các trường hợp bắt nguồn từ đột biến gen di truyền.

Các gen đáng chú ý nhất liên quan đến nguy cơ di truyền này là BRCA1 và BRCA2. Đây là các gen ức chế khối u quan trọng đối với quá trình sửa chữa DNA. Khi các gen này bị đột biến dẫn đến các protein không hoạt động làm suy yếu quá trình sửa chữa DNA, làm tăng khả năng xảy ra các đột biến bổ sung có thể dẫn đến ung thư. Nghiên cứu chỉ ra rằng, phụ nữ có đột biến BRCA1 phải đối mặt với nguy cơ mắc ung thư vú lên đến 55 - 65% ở tuổi 70, khoảng 45% đối với BRCA2. Nam giới có đột biến BRCA2 cũng có nguy cơ mắc ung thư vú cao hơn. Ngoài ra, các gen khác như TP53, PALB2, CHEK2 và ATM góp phần gây ra ung thư vú.

Với sự tiến bộ của công nghệ, xét nghiệm gen ung thư ngày càng trở nên chính xác và tiếp cận được nhiều đối tượng hơn. (Ảnh minh họa: TTPYHN )

Vấn đề này cũng đã được các chuyên gia, bác sĩ đầu ngành đề cập tới tại Hội thảo khoa học chuyên đề “Chăm sóc sức khỏe ban đầu trong thời đại y học hệ gen” vào tháng 7/2023 do Khoa Y thuộc Trường Đại học Quốc gia TP HCM tổ chức. Tại Hội thảo, TS.Nguyễn Hoài Nghĩa - Viện trưởng Viện Di truyền y học cho biết, hiện nay xét nghiệm hệ gen đang ngày càng được chú trọng trong phát hiện và điều trị bệnh, đặc biệt là với bệnh ung thư. Đối với những người có cha hoặc mẹ có bệnh mang gen di truyền thì con cái sẽ có nguy cơ cao hơn bởi những gen đột biến có trong cơ thể được truyền từ cha mẹ qua. Gen đột biến này có thể phát triển thành ung thư ở giai đoạn sớm hơn so với những người không mang gen đột biến. Ví dụ, ở bệnh ung thư vú, những người mang gen BRCA 1 và BRCA 2 có nguy cơ mắc bệnh ung thư cao hơn 70 lần so với những người không mang gen đột biến. Tương tự, với những người mang gen đột biến MLH1, MSH2, MSH6, PMS2, and EPCAM thì có nguy cơ mắc ung thư trực tràng cao hơn 10 lần so với người khác…

Tuy nhiên, đối với nhiều người, xét nghiệm gen để phát hiện sớm ung thư là một khái niệm tương đối mới cả về mặt nhận thức lẫn khả năng kinh tế. Vậy thì khi nào thì nên xét nghiệm gen? Tại Hội thảo khoa học chuyên đề “Chăm sóc sức khỏe ban đầu trong thời đại y học hệ gen”, TS. BS. Nguyễn Văn Vĩnh Châu cho rằng, xét nghiệm gen giúp y học xác định những bất thường, khi một người nào đó mang những bộ gen nhất định thì báo hiệu nguy cơ mắc bị ung thư, giúp chẩn đoán bệnh sớm. Ngay cả những bệnh không lây nhiễm như đái tháo đường, tim mạch và tăng huyết áp… cũng có thể xác định được yếu tố di truyền thông qua phương pháp này.

Tuy vậy, ông cho rằng xét nghiệm gen chỉ nên sử dụng trong những trường hợp cần thiết. Không nên sử dụng để “test tiên đoán” vì khi kết quả cho thấy một người nào đó có nguy cơ mắc ung thư sẽ dễ khiến họ rơi vào lo lắng, trầm cảm, khiến cho chất lượng cuộc sống giảm sút. Không phải người nào cũng nên xét nghiệm gen để biết mình mắc ung thư hay không và việc xét nghiệm gen trong y học phải được cân nhắc rất cẩn thận, theo TS. BS. Nguyễn Văn Vĩnh Châu. Ông cho rằng các nhà chuyên môn nên tiếp cận việc xét nghiệm gen có chiến lược cụ thể, giúp y học phát hiện bất thường của gen nhằm đưa ra phương án phòng ngừa, điều trị thích hợp.

Từ góc độ của giám định viên, bà Hoàng Thị Thu Hà nhấn mạnh, để phòng ngừa và điều trị hiệu quả, yếu tố quan trọng là cần tầm soát phát hiện sớm và điều trị ung thư đang ở giai đoạn sớm. Ví dụ như những năm gần đây, việc tuyên truyền nâng cao nhận thức của cộng đồng về phòng, chống bệnh ung thư đã được triển khai tại các tỉnh/thành phố. Nhờ các chương trình tuyên truyền, tỷ lệ ung thư vú được chẩn đoán ở giai đoạn sớm tăng từ 30% đến 75%. Trong đó, xét nghiệm tầm soát và phát hiện sớm ung thư vú có vai trò và ý nghĩa quan trọng đối với người bệnh.

“Nhưng cũng cần lưu ý rằng việc xét nghiệm gen và tư vấn về di truyền không phải ai cũng làm được, nếu đội ngũ bác sĩ tư vấn không làm tốt dễ khiến người xét nghiệm thêm lo lắng, không cần thiết. Vì thế, nếu có nhu cầu thì người dân cần có sự tỉnh táo lựa chọn các cơ sở xét nghiệm đáng tin cậy”, bà Hoàng Thị Thu Hà nhấn mạnh.

Xuân Hoa - Tuấn Anh