Xét nghiệm gen tiền hôn nhân: Để cha mẹ không ân hận vì đã 'tặng' con 'món quà buồn'

“Tôi tự trách vì mười năm trước đã không làm xét nghiệm tiền hôn nhân trước khi quyết định kết hôn”

“Tôi hối hận khi không khám tiền hôn nhân” - một người phụ nữ đã mở đầu lá thư tâm sự đẫm nước mắt của mình như vậy. “Tôi viết thư này trong tâm trạng hoảng loạn. Mười năm trước, tôi kết hôn ở độ tuổi 29, còn chồng vừa 30. Cuộc sống ban đầu của hai vợ chồng khá êm đềm, hạnh phúc. Năm năm trước, chồng tôi phát bệnh mãn tính. Ban đầu, những triệu chứng rất mơ hồ, anh bảo bị tê tay và yếu nửa người. Quá trình tìm và chữa bệnh tốn rất nhiều nước mắt và tài của. Tất cả tiền bạc tích cóp bay sạch. Tôi thậm chí còn phải thế chấp căn chung cư để vay nợ ngân hàng. Hiện tại, chồng tôi đã mất hoàn toàn sức lao động. Anh ấy trở thành người tàn tật, đi lại phải dùng gậy và mọi cử động đều rất chậm chạp... Tôi đọc được kết quả xét nghiệm gene của chồng. Căn bệnh do một gene bị đột biến. Gene này là gene trội và khả năng di truyền cho con là 50%. Tôi bật khóc vì hoảng loạn và thương con. Con gái tôi xinh xắn là thế, vui vẻ, hoạt bát là thế mà sao lại phải mang cái gene đột biến kinh khủng này. Tôi tự trách vì mười năm trước đã không làm xét nghiệm tiền hôn nhân trước khi quyết định gắn bó cuộc đời với anh. Tôi tự hỏi liệu sau này con gái có oán trách vì tôi đã mang bé đến cuộc sống này khiến bé phải đối mặt với căn bệnh kinh khủng đó trong tương lai không. Trái tim tôi như bị ai bóp nghẹn và không ngừng khóc…”.

Tại Việt Nam, mỗi năm có khoảng 8.000 trẻ sơ sinh chào đời bị bệnh tan máu bẩm sinh (Thalassemia) và hàng ngàn trường hợp bị bệnh lý di truyền dù cha mẹ hoàn toàn khỏe mạnh. Đó là do người trưởng thành có thể mang bệnh di truyền mà không hề hay biết. Vì vậy, trong rất nhiều việc cần chuẩn bị cho cuộc sống hôn nhân, kiểm tra sức khỏe vô cùng quan trọng.

Khám sức khỏe trước khi kết hôn không chỉ giúp các cặp đôi trang bị nhiều kiến thức bổ ích, chuẩn bị tâm lý cho cuộc sống sau này, mà còn giúp tránh nghi ngờ lẫn nhau, tránh lây nhiễm các bệnh qua đường tình dục. Bên cạnh đó, việc này còn giúp phát hiện sớm, điều trị kịp thời các bệnh tiềm ẩn, gây ảnh hưởng đến đời sống cũng như sức khỏe của các cặp vợ chồng. Ngoài ra, việc khám sức khỏe tiền hôn nhân giúp tránh các bệnh lý, dị tật bẩm sinh cho con cái sau này như bệnh mù màu, bệnh tan máu bẩm sinh Thalassemia, hội chứng Down, bệnh máu khó đông di truyền, hội chứng Turner, hội chứng Edward...

Tuy hiện nay một số bệnh viện tại hai thành phố lớn Hà Nội và TP HCM thông tin số người đến khám tiền hôn nhân tăng theo các năm, nhưng con số này khá xa so với kỳ vọng của ngành Y tế là “tỷ lệ nam, nữ thanh niên được tư vấn, khám sức khỏe trước khi kết hôn đạt 90% vào năm 2030”. Hay nói cách khác, số cặp nam nữ khám sức khỏe trước khi kết hôn tại hai thành phố lớn TP HCM và Hà Nội tăng dần từng năm, song vẫn còn rất khiêm tốn do tâm lý e dè của giới trẻ.

Đừng để hạnh phúc cùng “tan”

Trong việc kiểm tra sức khỏe tiền hôn nhân thì xét nghiệm gen tiền hôn nhân là vô cùng quan trọng, việc giải trình tự gen của các cặp đôi có thể giúp giải thích nguyên nhân của một số bệnh sẵn có, liên quan tới sức khỏe nói chung và sức khỏe sinh sản nói riêng.

Trao đổi với phóng viên về vấn đề này, Giám định viên pháp y Hoàng Thị Thu Hà công tác tại Phòng Giám định ADN, Trung tâm Pháp y Hà Nội cho biết, trước kia, việc giải trình tự gen di truyền trước khi kết hôn ít được biết tới ở nước ta. Nhưng hiện nay, công nghệ hiện đại đã mang đến giải pháp này để giúp các cặp vợ chồng tương lai nhìn bên ngoài bình thường, khỏe mạnh có thể biết mình có mang gen bệnh thể ẩn hay không. Nếu có, sẽ chọn cách phòng ngừa, tránh được nguy cơ sinh con mắc bệnh. Các xét nghiệm sẽ phân tích những gen gây bệnh, đánh giá, tầm soát nguy cơ cho các bệnh di truyền.

Trong việc kiểm tra sức khỏe tiền hôn nhân thì xét nghiệm gen tiền hôn nhân là vô cùng quan trọng. (Nguồn: LC)

“Bệnh di truyền là nhóm bệnh do các rối loạn di truyền trong gen gây ra, có thể ảnh hưởng đến chức năng sinh học, cơ thể và sức khỏe của người mắc. Trong số hàng trăm bệnh di truyền đã được xác định, bệnh tan máu bẩm sinh (Thalassemia) là một trong những bệnh phổ biến nhất, ảnh hưởng đến hàng triệu người trên thế giới. Hậu quả của bệnh có thể rất nghiêm trọng, trường hợp Thalassemia thể nặng có thể gây chết từ khi chưa được sinh ra, với những trẻ được sinh ra thì bệnh gây ra tình trạng thiếu máu, cơ thể xanh xao, mệt mỏi, chậm phát triển thể chất và trí tuệ. Bệnh nhân có thể bị gan lách to, biến dạng xương, suy tim và tình trạng nghiêm trọng hơn khi bị nhiễm trùng, có thể dẫn đến tử vong.

Riêng về bệnh tan máu bẩm sinh, theo Báo cáo của Viện huyết học - Truyền máu Trung ương, ở Việt Nam ước tính có khoảng 13 triệu người mang gen bệnh và mỗi năm có hơn 8.000 trẻ sinh ra bị bệnh này. Việc điều trị gồm truyền máu và thải sắt suốt đời, gây gánh nặng lớn về chi phí và ảnh hưởng nghiêm trọng đến chất lượng cuộc sống. Tuy nhiên, đáng mừng là bệnh Thalassemia hoàn toàn có thể phòng tránh nếu chúng ta nhận thức được nguy cơ mang gen và chủ động thực hiện sàng lọc di truyền trước hôn nhân hoặc trước khi mang thai. Việc sàng lọc giúp xác định những cặp đôi nguy cơ cao để từ đó đưa ra quyết định phù hợp. Hay nói cách khác, nếu các cặp vợ chồng tương lai chủ động từ nhận thức đến hành động vì sức khỏe, thì trong tương lai, hạnh phúc gia đình sẽ không bị “tan” cùng căn bệnh tan máu bẩm sinh”, theo Giám định viên pháp y Hoàng Thị Thu Hà.

Cũng theo Giám định viên pháp y Hoàng Thị Thu Hà, những nhóm đối tượng nên thực hiện sàng lọc Thalassemia bao gồm: các cặp đôi chuẩn bị kết hôn, giúp xác định nguy cơ trước khi quyết định sinh con, từ đó có kế hoạch phù hợp nhằm tránh sinh con mắc bệnh; phụ nữ mang thai, đặc biệt quan trọng trong ba tháng đầu để có thể lựa chọn phương án xử lý kịp thời; những người có người thân trong gia đình có người bị Thalassemia, nhằm xác định nguy cơ di truyền trong gia đình; các dân tộc có tần suất mang gen cao như người Tây Nguyên, Mông, Thái... và một số dân tộc khác ở vùng núi phía Bắc.

Hiện nay, có nhiều phương pháp để sàng lọc Thalassemia, trong đó phương pháp truyền thống bao gồm công thức máu toàn phần (CBC) và điện di hemoglobin để phát hiện những bất thường trong hồng cầu và hemoglobin. Tuy nhiên, phương pháp này có nhược điểm là khó phân biệt người mang gen với người mắc bệnh và dễ bỏ sót các đột biến hiếm. Phương pháp thứ hai là PCR giúp phát hiện các đột biến phổ biến trong gen HbA và HbB, tuy nhiên, phương pháp này không thể xác định được các đột biến hiếm hoặc mới. Hiện đại nhất hiện nay là công nghệ NGS (Next-Generation Sequencing) mang lại nhiều lợi thế vượt trội như: nhanh chóng, độ chính xác cao, sàng lọc toàn diện, có thể phát hiện được cả đột biến phổ biến lẫn các đột biến hiếm hoặc mới.

“Sau khi có kết quả sàng lọc, người mang gen cần được tư vấn chuyên sâu của bác sĩ di truyền để có giải pháp thích hợp tùy vào từng trường hợp. Cụ thể, nếu cả hai vợ chồng đều không mang gen bệnh, hoàn toàn có thể yên tâm sinh con khỏe mạnh. Nếu một trong hai người mang gen bệnh, khả năng sinh con mắc bệnh rất thấp, nhưng vẫn nên tham khảo ý kiến chuyên gia để có kế hoạch sinh sản an toàn. Nếu cả hai đều mang gen bệnh, nguy cơ sinh con mang gen thể ẩn là 50%, con mắc bệnh nặng lên đến 25%. Khi đó, các cặp đôi có thể lựa chọn: thụ tinh trong ống nghiệm (IVF) kết hợp chẩn đoán di truyền trước làm tổ (PGT-M) để chọn phôi không mang gen bệnh; chẩn đoán trước sinh (xét nghiệm thai nhi) để xác định tình trạng của thai nhi và có hướng xử lý phù hợp. Có thể khẳng định việc sàng lọc bằng phương pháp hiện đại như NGS là một bước tiến quan trọng giúp phát hiện và phòng tránh bệnh Thalassemia. Nhờ đó, các gia đình có thể chủ động bảo vệ sức khỏe của thế hệ tương lai, giảm bớt gánh nặng bệnh tật và nâng cao chất lượng cuộc sống”, Giám định viên pháp y Hoàng Thị Thu Hà nhấn mạnh.

Nguyên nhân khiến nhiều người trẻ chưa “mặn mà” với khám sức khỏe tiền hôn nhân được cho là xuất phát từ nhiều rào cản. Đầu tiên, thách thức đến từ chính nhận thức của các bạn trẻ. Nhiều cặp đôi hiện vẫn coi nhẹ, tâm lý e dè, ngại ngùng; hoặc không có sự đồng nhất tư tưởng giữa nam và nữ. Không ít nam giới cho rằng đối tác nghi ngờ, coi thường, xúc phạm mình nên mới đề nghị đi khám. Hoặc nữ giới muốn đi khám nhưng lại sợ bạn bè và người thân dị nghị. Một số trường hợp bị phát hiện ra bệnh tật, họ sợ tình yêu của người kia không đủ mạnh để có thể vượt qua cú sốc, nguy cơ tan vỡ hôn nhân.

Hiện nay, Luật Hôn nhân và Gia đình hiện hành chưa luật hóa vấn đề khám sức khỏe tiền hôn nhân. Do đó, để đạt mục tiêu 90% cặp đôi được tư vấn, khám sức khỏe trước khi kết hôn vào năm 2030, các chuyên gia nhấn mạnh ngành dân số cần quyết liệt nhiều giải pháp. Bên cạnh tuyên truyền, vận động người dân, xây dựng và hoàn thiện các quy định về chuyên môn, Cục Dân số, Bộ Y tế cần mở rộng mạng lưới cung cấp dịch vụ tư vấn, khám sức khỏe trước khi kết hôn tới cộng đồng, tăng cường nghiên cứu khoa học, ứng dụng kỹ thuật mới trong trong tầm soát, chẩn đoán, điều trị một số bệnh để bổ sung danh mục bệnh tầm soát trước khi kết hôn.

Xuân Hoa - Tuấn Anh